普瑞专家说｜Leber遗传性视神经病变(LHON)：一种不容忽视的遗传性致盲眼病
网络预约挂号便民服务
免费病情咨询
优先预约专家号
一对一接诊
预约申请援助
关注微信公众号
获取更多护眼知识
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由线粒体DNA点突变引起的遗传性眼病，导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关。主要导致视神经退行性变和视力丧失，是青壮年致盲的重要原因之一。该病由德国眼科医生Theodore
Leber在1871年首先报道。
一、发病机制
我们细胞的“能量工厂”——线粒体拥有自己独立的DNA。LHON就是线粒体DNA上的特定基因发生了突变，其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为G11778A、G3460A、T14484C，导致视神经细胞能量供应异常而受损。
二、遗传特点
· 遗传特点：母系遗传。只有母亲的突变基因会传给下一代。父亲即使患病，也不会遗传给子女。
·
性别偏好：男性患者明显多于女性，男女比例约3:1。男性携带者发病概率约25%-50%，女性携带者仅10%左右。这可能与X染色体相关因素或激素水平有关。
· 不完全外显：并非所有携带突变基因的人都会发病。约50%的男性和90%的女性携带者可终生不发病。
三、临床表现
· 好发年龄：通常在15至35岁之间发病。
·
核心表现：双眼先后发生的、无痛性的视力急剧下降。一只眼先发病，几周到几个月后另一只眼也受影响。视力常在数周至数月内迅速恶化，最佳矫正视力多在0.1以下。
·
视野与色觉：早期为以中心暗点、旁中心暗点和与生理盲点相连的中心暗点最多见，缺损范围可逐渐扩大;周边视力大多保留，完全失明少见。常伴有色觉障碍(尤其是红绿色盲)。
四、LHON的诊断
· 关键检查：发现外周血mtDNA致病性突变可证实诊断，是本病的确诊标准。
· 辅助检查：医生还会根据家族史、眼底检查(早期视盘充血水肿)、视野检查(中心暗点)等进行综合判断。
· 易误诊：因与视神经炎、多发性硬化等表现相似，常被漏诊或误诊。
五、治疗方法
目前尚未研究出能够治愈LHON的方法，许多治疗方案和作用于不同分子途径的创新药物正在研究中。现已有少数药物被研究证实有效。
·基因治疗：这是最具潜力的方向。针对最常见的G11778A突变，基因治疗原则上
是以野生型DNA替换掉突变型DNA并使野生型DNA进行表达 。
·药物治疗：抗氧化剂艾地苯醌是目前唯一获批用于LHON的药物。需在医生指导下使用。
·避免诱因：必须戒烟戒酒，避免过度疲劳，以防加重病情。
六、预后
由于目前尚无特效疗法，LHON的视功能预后总体较差，最佳矫正视力多在0.1以下，部分患者在发病数月甚至数年以后，视功能可以部分恢复，有报道发现个别患者视力可恢复至0.2甚至0.5以上。
